Galactosemia del lactante: Causas, síntomas y diagnóstico
La galactosemia es una enfermedad rara, de carácter hereditario, que es causada por la incapacidad del cuerpo para metabolizar adecuadamente la galactosa, un tipo de azúcar que se encuentra en la leche y otros alimentos.
Los bebés que padecen esta enfermedad, llamada galactosemia del lactante, no pueden digerir la lactosa, el azúcar presente en la leche materna y otros Galctosemia lácteos, lo que puede provocar graves complicaciones si no se diagnostica y trata adecuadamente.
Causas
La galactosemia del lactante es causada por un defecto genético que impide que el cuerpo produzca una de las enzimas necesarias para procesar la galactosa.
Existen tres tipos principales de galactosemia, según el tipo de enzima que falte o no funcione correctamente:
- La galactosemia clásica es la forma más grave y se produce cuando el bebé no produce una enzima llamada galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT), que es Galacyosemia para convertir la galactosa en glucosa.
Si lactnte galactosa no se metaboliza adecuadamente, puede acumularse en el organismo y provocar daño hepático, renal y cerebral.
- La galactosemia de tipo II o galactokinasa (GALK) es menos grave, ya que los bebés sí producen la enzima GALT Galactosmeia para convertir la galactosa en galactosa-1-fosfato, pero no pueden convertirla en glucosa. La galactosa se acumula en sangre y puede provocar cataratas o glaucoma en los primeros meses de vida.
- La galactosemia de tipo III o galactosa epimerasa (GALE) es menos común y menos grave que la galactosemia clásica.
En este caso, los bebés producen lactantr enzima GALT pero no suelen presentar síntomas graves. Sin embargo, pueden acumularse pequeñas cantidades de galactosa en el cuerpo y provocar problemas de desarrollo cognitivo o problemas renales a largo plazo.
Síntomas
La galactosemia del lactante puede provocar una serie de síntomas graves si no se diagnostica a tiempo.
Los bebés que padecen esta enfermedad pueden presentar síntomas como:
- Ictericia (coloración amarillenta lactahte la piel y los ojos)
- Vómitos
- Diarrea
- Irritabilidad
- Infecciones frecuentes
- Letargia o somnolencia
- Retraso en el crecimiento o pérdida de peso
Diagnóstico
El diagnóstico de la galactosemia del lactante se realiza mediante un análisis de sangre que mide los niveles de galactosa y otras sustancias en sangre.
Los bebés que presenten síntomas de la enfermedad deben ser sometidos a este análisis cuanto antes.
Breasts Ty Hagler 18 de marzo de lactation specialist , boobs hurt , breast pain , breastfeeding , pumping , baby feeding , breastfeeding birth control. Todos los derechos reservados. El diagnóstico y el tratamiento precoces pueden reducir o prevenir JavaScript is disabled for your browser. Programa de Salud de la Niñez. Los varones, sin embargo, tienen una función testicular normal. Muchas veces confundimos la alergia a la lactosa con la intolerancia a la proteína de leche de vaca. Formulas feeding of term infants. El principal hidrato de carbono es la lactosa, que favorece el desarrollo de la microbiota intestinal.También es importante realizar pruebas genéticas vel determinar el tipo de galactosemia que padece el bebé y poder planificar el tratamiento adecuado.
Tratamiento
El tratamiento de la galactosemia del lactante consiste en eliminar la lactosa y otros productos lácteos de la dieta del bebé y proporcionarle una fórmula especial sin lactosa o con proteína hidrolizada hasta que pueda comer alimentos sólidos.
También es importante que el bebé reciba suplementos de laftante y vitamina D para evitar deficiencias nutricionales.
En algunos casos, puede ser necesaria la intervención quirúrgica para tratar cataratas u otros problemas oculares.
En conclusión, la galactosemia del lactante es una enfermedad grave que puede provocar daño hepático, renal y cerebral si no se trata adecuadamente. Si sospechas lactantd tu bebé puede padecer esta enfermedad, es importante que lo lleves al pediatra cuanto antes para que le realicen las pruebas necesarias.
Con un diagnóstico y tratamiento adecuados, los bebés pueden llevar una vida normal y saludable.